1
ملاحظة الأعراض المبكرة
تحديد المؤشرات غير الاعتيادية وتدوين التاريخ المرضي للعائلة بدقة.
2
الفحص الجيني المتقدم (WES/WGS)
إجراء التسلسل الجينومي الشامل للكشف عن التغيرات الوراثية النادرة.
3
التحويل لمركز الاستشارة المتخصص
الربط المباشر مع استشاري الجينات والوراثة المعتمد للحالة.
4
خطة الرعاية الشاملة المخصصة
اعتماد خطة العلاج والمتابعة الدورية المساندة وجودة الحياة.
أهمية التسلسل الجينومي (WES/WGS)
تُعد تقنيات قراءة الشفرة الوراثية الشاملة من أحدث الوسائل الطبية التي تختصر سنوات طويلة من الفحوصات والزيارات المتكررة للعيادات، حيث تُحدد الطفرات الجينية بدقة عالية وتفتح المجال أمام العلاجات التعويضية والموجهة.
دور الاستشارة الجينية للعائلات
يقدم أطباء الجينات في الجمعية إرشادات دقيقة حول احتمالات التوارث في العائلة، خيارات التخطيط الأسري، والتوجيه للمراكز البحثية والسريرية المعتمدة محلياً ودولياً.